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染色体、核型記載のための略語集

2009.08.27 (Thu)
ヒトの染色体は1から22番までの22対の常染色体と、XYの性染色体、つまり、(46,XX) か(46,XY) のいずれかの構成をしている。

染色体検査は、先天性疾患および後天性疾患(血液疾患と腫瘍性疾患)にみられる染色体数や構造の異常を染色体分染法やFISHなどで検索するものである。目的としては、疾患の確定診断、治療後の経過、治療効果の判断、再発の早期発見にも役立つ。

染色体、核型記載のための略語



意味説明
abnabnormarity異常
aceacentric fragment無動原体断片
addadditional material of unknown origin由来不明の付加断片
bbreak切断
cencentromereセントロメア;動原体
chichimeraキメラ
chrchromosome染色体
chtchromatid染色分体
chtgchromatid gap染色分体ギャップ
chtbchromatid break染色分体断裂
cpcomposite混成核型
cxcomplex chromatid interchanges複雑な染色分体交換
deldeletion欠失
derderivative chromosome派生染色体
dicdicentricダイセントリック;二動原体染色体
dirdirect順位(染色体片の挿入方向)
disdistal遠位
dnde novo新生
dmindouble minutes二重微小染色体
dupduplication重複
eexchange交換
endendoreduplication核内倍加
fisfissionセントロメア分裂
frafragile site脆弱部位
ggapギャップ
hconstitutive heterochromatinヘテロクロマチン;異質染色質
hsrhomogeneously staining region均質染色領域
iisochromosome同腕染色体
idemidem=同一基本核型と同一部分
iderisoderivative chromosome同腕派生染色体
idicisodicentric chromosome 同腕二動原体染色体
incincomplete karyotype不完全核型
insinsertion挿入
invinversion or inverted 逆位
marmarker chromosome マーカー染色体
matmaternal母由来
minminute acentric fragment微小断片
mlmain line主細胞系
mn
主細胞系の染色体数
mosmosaicモザイク
neoneocentromereネオセントロメア
pshort arm of chromosome染色体の短腕
patpaternal父由来
pccpremature chromosome condensation早熟染色体凝縮
pcdpremature centromere division早期セントロメア分離
PhPhiladelphia chromosomePh染色体
prxproximal近位
pssatellited short armサテライトを持つ短腕
psupseudo-
pvzpulverization細粉化
qlong arm of chromosome染色体の長腕
qdpquadruplication四重複
qssatellited long arm サテライトを持つ長腕
rring chromosomeリング(環状)染色体
rcpreciprocal相互
rearearrangement再配列
recrecombinant chromosome組換え染色体
robRobertsonian translocationRobertson型転座
ssatellite付随体、サテライト
scesister chromatid exchange姉妹染色分体交換
sctsecondary constriction二次狭窄
sdl副細胞系sideline
sl幹細胞系stemline
stksatellite stalk付随体柄、サテライトストーク
ttranslocation転座
tantandem縦列
tastelomere associationテロメア連合;端部連合
terterminal末端
trtriradial三放射状
trctricentric三セントロメア;三動原体
trptriplication 三重複
upduniparental disomy片親性ダイソミー
varvariant or variable region変異または変異領域

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急性骨髄性白血病の予後因子

2009.08.27 (Thu)
急性骨髄性白血病(AML)の治療の基本的な概念は、最終的に白血病細胞をすべて根絶する「total cell kill」にある。

そのためにまず、寛解導入療法で発症時10^12個存在するとされる白血病細胞を10^9個程度に減少させ、完全寛解を目指す寛解導入療法、次いで地固め、維持療法から成る寛解後療法を複数回行い白血病細胞の根絶をはかる。

化学療法によって完全寛解(complete remission;CR)に導入された症例を、そのまま化学療法を継続するか、あるいは造血幹細胞移植、特に同種骨髄移植に踏み切るかを判断する必要がある。

その判断には、薬物療法によって長期生存するグループ、あるいは逆に再発しやすいグループ、さらにその中間に属するグループなどを予測できる因子(予後決定因子)を見いだして、症例を層別化する必要がある。

現在、急性骨髄性白血病(AML)の予後決定因子については、完全に評価が一定しているわけでないが、概ね以下のような因子が挙げられている。

良好不良
年齢60歳未満60歳異常
染色体inv(16)/t(16;16)/del(16q)
t(8;21)
t(15;17)
del(5q)/-5
del(7q)/-7
t(6;9)
t(9;22)
abn(3q)、(9q)、(11q)、(20q)、(21q)、(17p)、and complex karyotypes(3 or more)
遺伝子異常
FLT3変異、p53変異
先行病変
MDS、MPD


【問題】内科学会09/08
成人急性骨髄性白血病(AML)において予後良好因子でないものはどれか。1つ選べ。
a) t(8;21)
b) inv(16)
c) t(15;17)
d) del(7q)/-7
e) 年齢60歳未満

【答え】d) del(7q)/-7

【解説】
○a b) t(8;21)、inv(16)は、予後良好染色体転座であり、第一寛解期での同種骨髄移植は薦められず、第二寛解期に同種移植を行う。

○c) t(15;17)は、急性前骨髄球性白血病(APL)に特徴的な染色体異常であり、オールトランスレチノイ酸(ATRA)併用化学療法により良好な治療成績が得られている。

×d) 7番染色体を伴う異常del(7q)/-7は、骨髄異形性症候群(MDS)からの移行例も含まれ、予後不良である。

○e)高齢者では予後不良となる。

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