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Fanconi症候群

2007.08.27 (Mon)
Fanconi症候群の臨床所見として不適切なものはどれか、2つ選べ。
 a)汎アミノ酸尿
 b)高尿酸血症
 c)腎性糖尿
 d)代謝性アルカローシス
 e)低リン血症

【答え】b)高尿酸血症 d)代謝性アルカローシス
【解説】Fanconi症候群は、近位尿細管の再吸収をはじめとする広汎な腎尿細管機能障害のため、腎性糖尿、アミノ酸尿、低リン血症、代謝性アシドーシスが引き起こされて、くる病や骨軟化症などの骨変化を呈する疾患です。
a)○ 近位尿細管でのアミノ酸の再吸収不良による。
b)× 近位尿細管での尿酸の吸収不全により、むしろ低尿酸血症となる(無症状)。
c)○ 近位尿細管での糖の再吸収不良による(腎性糖尿)。
d)× HCO3-の再吸収障害により代謝性アシドーシスを来たす。
e)○ Pの喪失とvitDの 1α位の水酸化障害により、小児ではくる病、成人では骨軟化症をきたす。

【補足】Fanconi症候群の症状まとめ
 腎近位尿細管には、糸球体を通過したアミノ酸やブドウ糖、リン酸、重炭酸イオン、低分子蛋白や尿酸などの溶質の大半を再吸収し、尿からの消失を防ぐ機能があります。 
 1)尿中への水分喪失による症状:多飲、多尿、便秘、不明熱、皮膚・粘膜の乾燥
 2)高Cl 血症性代謝性アシドーシスによる症状:悪心、嘔吐、食欲不振
 3)Kの喪失による症状:易疲労感、四肢の筋力低下、麻痺
 4)Pの喪失とvitDの 1α位の水酸化障害による症状:
  くる病(小児)、骨軟化症(成人)、前額突出、肋骨念珠、身長・体重の増加不良骨折
 5)アミノ酸、ブドウ糖、尿酸の消失による症状:無症状

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