医学生/研修医向け 基礎医学 内科学 ゴロ合わせ 内科認定医試験
診療データ TNM分類一覧 病期(ステージ)一覧 抗菌薬 診断基準・ガイドライン一覧

当サイトのページランキング

新生児マススクリーニング対象疾患について

2008.01.16 (Wed)
新生児マススクリーニングは、1977年から先天代謝異常5疾患(フェニールケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、神経芽腫)を対象として開始され、その後、それに先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)、先天性副腎過形成症を加えた7疾患を対象に行われていた。

だが、神経芽腫に関しては、新生児の場合では自然退縮する傾向もあり、2004年4月にマススクリーニングは中止になった。現在では、フェニールケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症の6疾患が対象である。

方法は日齢5に足底穿刺により採血、それを濾紙に染み込ませたものを用いる。

  疾患名 スクリーニング法 測定物質 発見率
内分泌疾患 クレチン症 RIA法 TSH 1/3,500
先天性副腎過形成症 RIA法 17-OHプロゲステロン 1/16,000
アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/77,000
メープルシロップ尿症 Guthrie法 ロイシン 1/509,400
ホモシスチン尿症 Guthrie法 メチオニン 1/198,100
糖質代謝異常 ガラクトース血症 Beutler法 gal-1-pトランスフェラーゼ欠損 1/36,300
Paigen法 ガラクトース

【関連記事】
フロッピーインファントの鑑別

小児の腹部腫瘤をきたす新生物


トップページへ  |  この記事へのリンク  |  小児科
Adminブログパーツ