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新生児マススクリーニングは、1977年から先天代謝異常5疾患(フェニールケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、神経芽腫)を対象として開始され、その後、それに先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)、先天性副腎過形成症を加えた7疾患を対象に行われていた。

だが、神経芽腫に関しては、新生児の場合では自然退縮する傾向もあり、2004年4月にマススクリーニングは中止になった。現在では、フェニールケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症の6疾患が対象である。

方法は日齢5に足底穿刺により採血、それを濾紙に染み込ませたものを用いる。

	疾患名	スクリーニング法	測定物質	発見率
内分泌疾患	クレチン症	RIA法	TSH	1/3,500
	先天性副腎過形成症	RIA法	17-OHプロゲステロン	1/16,000
アミノ酸代謝異常	フェニルケトン尿症	Guthrie法	フェニルアラニン	1/77,000
	メープルシロップ尿症	Guthrie法	ロイシン	1/509,400
	ホモシスチン尿症	Guthrie法	メチオニン	1/198,100
糖質代謝異常	ガラクトース血症	Beutler法	gal-1-pトランスフェラーゼ欠損	1/36,300
		Paigen法	ガラクトース

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