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ヒトの染色体は1から22番までの22対の常染色体と、XYの性染色体、つまり、(46，XX) か(46，XY) のいずれかの構成をしている。

染色体検査は、先天性疾患および後天性疾患(血液疾患と腫瘍性疾患)にみられる染色体数や構造の異常を染色体分染法やFISHなどで検索するものである。目的としては、疾患の確定診断、治療後の経過、治療効果の判断、再発の早期発見にも役立つ。

染色体、核型記載のための略語

	意味	説明
abn	abnormarity	異常
ace	acentric fragment	無動原体断片
add	additional material of unknown origin	由来不明の付加断片
b	break	切断
cen	centromere	セントロメア；動原体
chi	chimera	キメラ
chr	chromosome	染色体
cht	chromatid	染色分体
chtg	chromatid gap	染色分体ギャップ
chtb	chromatid break	染色分体断裂
cp	composite	混成核型
cx	complex chromatid interchanges	複雑な染色分体交換
del	deletion	欠失
der	derivative chromosome	派生染色体
dic	dicentric	ダイセントリック；二動原体染色体
dir	direct	順位（染色体片の挿入方向）
dis	distal	遠位
dn	de novo	新生
dmin	double minutes	二重微小染色体
dup	duplication	重複
e	exchange	交換
end	endoreduplication	核内倍加
fis	fission	セントロメア分裂
fra	fragile site	脆弱部位
g	gap	ギャップ
h	constitutive heterochromatin	ヘテロクロマチン；異質染色質
hsr	homogeneously staining region	均質染色領域
i	isochromosome	同腕染色体
idem	idem=同一	基本核型と同一部分
ider	isoderivative chromosome	同腕派生染色体
idic	isodicentric chromosome	同腕二動原体染色体
inc	incomplete karyotype	不完全核型
ins	insertion	挿入
inv	inversion or inverted	逆位
mar	marker chromosome	マーカー染色体
mat	maternal	母由来
min	minute acentric fragment	微小断片
ml	main line	主細胞系
mn		主細胞系の染色体数
mos	mosaic	モザイク
neo	neocentromere	ネオセントロメア
p	short arm of chromosome	染色体の短腕
pat	paternal	父由来
pcc	premature chromosome condensation	早熟染色体凝縮
pcd	premature centromere division	早期セントロメア分離
Ph	Philadelphia chromosome	Ph染色体
prx	proximal	近位
ps	satellited short arm	サテライトを持つ短腕
psu	pseudo-	偽
pvz	pulverization	細粉化
q	long arm of chromosome	染色体の長腕
qdp	quadruplication	四重複
qs	satellited long arm	サテライトを持つ長腕
r	ring chromosome	リング（環状）染色体
rcp	reciprocal	相互
rea	rearrangement	再配列
rec	recombinant chromosome	組換え染色体
rob	Robertsonian translocation	Robertson型転座
s	satellite	付随体、サテライト
sce	sister chromatid exchange	姉妹染色分体交換
sct	secondary constriction	二次狭窄
sdl	副細胞系	sideline
sl	幹細胞系	stemline
stk	satellite stalk	付随体柄、サテライトストーク
t	translocation	転座
tan	tandem	縦列
tas	telomere association	テロメア連合；端部連合
ter	terminal	末端
tr	triradial	三放射状
trc	tricentric	三セントロメア；三動原体
trp	triplication	三重複
upd	uniparental disomy	片親性ダイソミー
var	variant or variable region	変異または変異領域

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